视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，primary retinal pigmentary degeneration）是一类视功能进行性损害的遗传性视网膜病变。其典型的眼底改变为视乳头蜡黄，小血管变细以及赤道部附近骨细胞样色素斑沉着。夜盲和视野缩小是最主要的主诉。此病多累及双眼，是一种较常见的眼部遗传病，近亲结婚者的后代尤为多见，患者及家人可伴有高度近视、精神紊乱、癫痫、智力下降及聋哑等症状。
世界上发病率为5/1000-1/20000，在我国的群体发病率约1/3467.它被认为是单基因遗传病，临床中主要分为典型性视网膜色素变性和非典型性视网膜色素变性，非典型性又分为以下几种：
1、无色素性视网膜色素变性：眼底无色素沉着，部分病人经长期观察可出现色素沉着。近年来还发现视紫红质基因变异是导致视网膜色素变性的重要原因。
2、中心性和旁中心性视网膜色素变性（又称为倒转性视网膜色素变性） 其病变色素在黄斑部或周围，故早期就有中心视力及色觉障碍。
3、象限性视网膜色素变性 病变只局限仅局限在1-2象限，双眼对称，以鼻下象限受累多见，此类型多为常染色体 显性遗传
4、单侧性视网膜色素变性 指病变仅局限在一眼，另眼正常。
5、视网膜色素变性 指老年时才发病者。
另外也有人认为结晶状视网膜色素变性和白点状视网膜色素变性也应该属于非典型性视网膜色素变性，但是多数人认为应该属于不同的疾病，只是在临床中有些症状相似。
